Labor & Diagnostik

Bildgebende Massenspektrometrie liefert neue Erkenntnisse zum Phosphatdiabetes

14.01.2023 -

Die als Phosphatdiabetes bekannte X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist eine seltene Stoffwechselerkrankung der menschlichen Knochen, die mit einem starken...

Labor & Diagnostik

Neu entdeckter Gendefekt löst Diabetes aus

03.11.2021 -

Ein internationales Team unter deutsch-französischer Leitung hat aufgedeckt, dass Mutationen im Gen ONECUT1 Formen von Diabetes auslösen können. Solche Gendefekte führen...

Medizin & Technik

Glasknochenkrankheit

28.10.2019 - Ein internationales Forscherteam unter Federführung der Humangenetik an der Universitätsmedizin Göttingen hat neue Erkenntnissen zur genetisch bedingten Erkrankung Osteogenesis...

Auszeichnungen

Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2018

22.02.2018 - Für ihre Erforschung einer seltenen und schwer verlaufenden genetisch bedingten Form der Epilepsie wurde ein Team um Dr. Ulrike Hedrich-Klimosch vom Hertie-Institut für klinische...

Labor & Diagnostik

Gendefekt Chromosom 12: Implantat kann Leben retten

18.03.2012 - Gendefekt Chromosom 12: Implantat kann Leben retten. Ein Gendefekt auf Chromosom 12 ist häufig Ursache einer seltenen Herzerkrankung, die für plötzliche Todesfälle vor allem bei...

Labor & Diagnostik

Diagnose erblicher Herzschwächen mittels Targeted Next-Generation Sequencing

17.08.2011 - Für die Diagnose erblicher Herzschwäche entwickeln Heidelberger Wissenschaftler ein Analyseverfahren zur schnellen und effizienten Suche nach Gendefekten. Leiden junge Menschen an...

Labor & Diagnostik

Helmholtz Zentrum München: Schlüsseleiweiß entscheidend für Asthma, Neurodermitis und Heuschnupfen

01.07.2011 - Helmholtz Zentrum München: Schlüsseleiweiß entscheidend für Asthma, Neurodermitis und Heuschnupfen. Neueste Erkenntnisse deuten darauf hin, dass ein genetisch bedingter Mangel an...

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